Mort de la petite fille atteinte d’une maladie génétique rare

Noga Baumatz, la petite fille israélienne dont la famille avait lancé une campagne en faveur du développement d’une thérapie génique pour soigner sa maladie orpheline, s’est éteinte à l’âge de deux ans, ont annoncé samedi ses parents.

« Hier soir, l’âme extraordinaire de Noga a quitté son corps. Après une longue bataille dans une unité de soins intensifs, elle a décidé qu’il était temps de s’en aller », ont-ils expliqué dans un communiqué.

« Nous sommes brisés et sous le choc de la mort de notre petite guerrière et nous souhaitons vous remercier tous pour avoir traversé ce moment difficile à nos côtés et pour nous avoir offert votre soutien ».

Noga Baumatz est l’une des quelque 20 à 30 personnes sur terre qui ont été diagnostiquées du syndrome Hoyeraal-Hreidarsson, une maladie génétique extrêmement rare et fatale, qui se caractérise par un dysfonctionnement de la moelle osseuse et une prédisposition au cancer.

La famille Baumatz — aux côtés d’un ami généticien, le docteur Noam Diamant — avait lancé une campagne de financement participatif pour trouver un traitement et avait ouvert un laboratoire à Rehovot chargé de produire une thérapie génique taillée sur mesure pour l’enfant, visant à rectifier la mutation du gène RTEL1, qui préserve la longueur des télomères qui protègent les chromosomes.

Ce processus, avaient-ils espéré, aurait pris un an.

Baumatz laisse derrière elle ses parents et ses deux sœurs.

Elle sera inhumée dimanche à Karmei Yosef, dans le centre d’Israël.